Estrogeni alti nel liquido amniotico e diagnosi di autismo

Gli ormoni sono i veri padroni delle nostre emozioni, dei nostri comportamenti, delle nostre capacità psico-fisiche. Tra questi, gli estrogeni, in particolare, giocano un ruolo-chiave nell’accrescimento e nella procreazione umana.

Uno studio, pubblicato su Nature pochi giorni fa, dimostra infatti che gli ormoni steroidei, secreti dai nostri organi endocrini, guidano inequivocabilmente anche la maturazione neurologica, sin dal grembo materno.

Molte strade portano all’Autismo

Molti gruppi di ricerca si occupano, da anni, di trovare la causa primaria di una variazione comportamentale, tanto complessa quanto affascinante: l’autismo.

Gli estrogeni elevati nel liquido amniotico sono responsabili di alterazioni neurologiche che possono manifestarsi in autismo.

Chi presenta manifestazioni autistiche sembra decodificare il mondo esterno, con i suoi stimoli e le sue relazioni, in modo molto particolare. Il mondo interiore di bambini ed adulti con sindromi dello spettro autistico si affaccia su luoghi per gli altri inaccassibili e remoti.

Disbiosi intestinale peri-natale ed autismo

Negli ultimi anni è stato incrementato il numero di ricerche che indagano i rapporti tra flora intestinale e sviluppo cerebrale.

L’ipotesi che un’alterazione della composizione del microbiota (comunità microbica intestinale, che funge da organo produttore di vitamine e aminoacidi essenziali) sia correlato con disturbi dello spettro autistico è avallata anche da riscontri pratici.

Metà delle persone con autismo presentano disturbi gastro-intestinali.

La loro disbiosi si presenta accompagnata da stipsi e diarrea ma, soprattutto, da alterata permeabilità della barriera intestinale.

Insieme agli estrogeni uterini, l'alimentazione selettiva è una concausa di disbiosi che può indurre autismo perinatale.

In questo quadro patologico va ricordato che anche la selettività alimentare -tipica di soggetti autistici- incide sulla composizione del loro microbiota.

Numerosi studi hanno ormai accertato le relazioni che legano il sistema nervoso centrale al tratto intestinale ed annesso microbiota. Tale percorso neuro-enterico è noto anche come “asse cervello-intestino-microbiota“, fondamentale per il mantenimento dell’omeostasi umana.

La colonizzazione dei ceppi -batterici e non- del colon influisce, nei primi anni di vita, sullo sviluppo cerebrale del nascituro e, nelle fasi successive, sul comportamento degli adulti.

E’ sempre più chiaro, comunque, che si tratti di un concerto tra predisposizioni genetiche ed influenze ambientali: esse sono in grado di incidere sulla composizione del normale microbiota intestinale.

I ceppi microbiotici possono predisporre, infatti, il bambino a potenziali stati di infiammazione acuta e cronica fino all’insorgenza di vere e proprie patologie.

Estrogeni nel liquido amniotico ed autismo

Nonostante l’autismo sia una variazione comportamentale fortemente ereditaria e geneticamente sesso-dipendente (i maschi sono infatti maggiormente soggetti al quadro neurologico responsabile), l’esposizione prenatale ad ormoni estrogeni materni e brevi esposizioni a testosterone, nel feto, sono eventi critici.

Mentre, infatti, gli androgeni prenatali (testosterone in primis) sono responsabili del differenziamento sessuale e della mascolarizzazione del nascituro, gli estrogeni prenatali contribuiscono, tra l’altro, allo sviluppo cerebrale neonatale e fetale.

Chi sono gli Estrogeni

Gli estrogeni sono ormoni steroidei prodotti –prima– e secreti –poi– dai follicoli ovarici (il cui ricambio mensile si esprime in sanguinamento mestruale), dalla corteccia surrenale, dai testicoli e dalla placenta.

Hanno notevoli e molteplici funzioni che vanno dalla regolazione dello stato di idratazione cutanea allo sviluppo cerebrale neonatale, per l’appunto.

Ne esistonodi diversi: l’estradiolo tipico dell’età fertile, l’estriolo abbondantissimo nella placenta e nel feto, l’estrone più elevato in menopausa.

Gli studi, fino adesso condotti, sulla relazione estrogeni-autismo hanno posto attenzione ai livelli ormonali nel siero sanguigno materno. Essi hanno concluso che un basso livello di estriolo sierico nel II° trimestre di gravidanza incrementi notevolmente il rischio di autismo nel nascituro.

Nessuna ricerca si era ancora interessata al contenuto amniotico di estrogeni, vagliandone la corrispondenza con sintomi neurologici nel feto e futura diagnosi di autismo.

Estrogeni come “neuro-steroidi”: l’ultimo studio

Lo studio condotto dal Prof. Simon Baron-Cohen, direttore dell’Autism Research Centre presso l’Università di Cambridge, si è incentrato sul dosaggio dei livelli prenatali di estriolo, estradiolo, estrone ed estrone solfato, nel liquido amniotico.

Le gravidanze studiate sono state unicamente quelle con feti maschili, in presenza ed in assenza di predisposizione genetica ad autismo (rispettivamente 98 autistiche e 177 non autistiche).

Gli estrogeni presenti nel liquido amniotico sono una nuova base di indagine sulle disfunzioni autistiche.

L’indagine si è svolta e all’interno della coorte HBC (Danish Historic Birth Cohort) e su campioni in cui erano già stati rilevati elevati fattori steroido-genici, cioè recettori per gli estrogeni.

Estrogeni e loro recettori sono abbondantemente diffusi durante lo sviluppo cerebrale sia nei maschi che nelle femmine ed insieme regolano molti processi neurologici:

  • formazione di sinapsi (collegamenti neurone-neurone per la trasmissione di impulsi nervosi),
  • apoptosi (morte programmata delle cellule lesionate),
  • differenziamento neuronale (formazione di cellule nervose e loro cellule “accessorie”).

L’estradiolo, in particolare, supporta la formazione di sinapsi nella corteccia cerebrale e favorisce l’attività del neuro-trasmettitore acido γ-amminobutirrico (GABA), responsabile del nostro stato di calma.

Nelle sindromi dello spettro autistico, la formazione delle sinapsi, il differenziamento neuronale e il sitema del GABA sono alterati.

I risultati di questo lavoro di ricerca sono giunti ad indicare proprio l’estradiolo come l’ormone affidabilmente predittivo di futura sindrome autistica.

Come sempre, la ricerca prosegue e completa i risultati precentemente ottenuti, puntando ai tasselli mancanti.


Riferimenti bibliografici

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